viernes, 28 de mayo de 2010

El aún misterioso Genoma Humano

Genoma humano. Créditos: Flickr.
Exactamente cuántos genes forman el genoma humano sigue siendo un misterio, a pesar de que los científicos anunciaron la realización del Proyecto del Genoma Humano hace una década. El proyecto para descifrar el mapa genético de los seres humanos se suponía que debía revelar todos los genes que producen proteínas necesarias para constituir un cuerpo humano.

El genoma humano es la totalidad de información contenida en el ADN de las células. A través del genoma es posible comprender como se determinan las características tanto físicas, psicólogicas e intelectuales de cada ser humano.

"No sólo no sabemos los genes que hay, ni cuántos son", expresa Steven Salzberg, de la Universidad de Maryland en College Park, el 11 de octubre durante un discurso en la conferencia "Más allá del genoma", que se celebró en Boston. La mayoría de las estimaciones sitúan el número de genes humanos en 22,000 genes, que se halla entre el número de genes de un pollo y el número de una uva.

La planta de uva tiene 30,434 genes, según el último recuento. Los pollos tienen 16,736 genes, un número  que  probablemente crecerá a medida que los científicos dan el toque final en el genoma de la gallina. Al igual que en los seres humanos, los totales de los genes de cada especie no son tan precisos como parecen y están sujetos a revisión.

La estimación más precisa sobre el número de genes humanos se encuentra en la base de datos RefSeq mantenida por el  Instituto Nacional de Salud de EE.UU., comenta Salzberg. Expone los argumentos para favorecer esta estimación, tales como la inclusión de todos los genes confirmados hasta la fecha, en un artículo publicado en mayo en Genome Biology. En el recuento de RefSeq, los humanos poseen 22,333 genes. Pero otra base de datos lista 38,621 genes humanos. Y un proyecto diferente llamado Gencode reconoce actualmente 21,671.

Estas cifras dispares provienen del hecho de que los genes sólo representan alrededor del 1 por ciento de los 3 mil millones de nucleotidos Tianina, Guanina y Citosina que componen el libro de instrucciones genéticas humanas. Y los genes no están convenientemente dispuestos en el código genético. En cambio, los genes humanos se encuentran en piezas de codificación de proteínas llamadas exones, intercaladas con secuencias de ADN que no tienen la proteína. Estos espaciadores se llaman intrones.

Para dificultar aún más las cosas, cada exón en un gen codifica para una porción de una proteína. Las células pueden mezclar y combinar diferentes combinaciones de exones para producir proteínas diferentes.

Tradicionalmente, los científicos han utilizado programas informáticos para tamizar a través de miles de millones de letras del ADN e identificar las localizaciones de los genes. Los programas han mejorado con los años, pero todavía no son tan buenos para averiguar cómo los segmentos de codificación de proteínas-son empalmados, añade Clara Armid, un biólogo de cómputo en el Wellcome Trust Instituto Sanger en Hinxton, Inglaterra.

En medio está involucrado en el proyecto Gencode, un esfuerzo para identificar todos los genes humanos y las permutaciones de los genes que pueden dar lugar a una serie vertiginosa de las proteínas. Ella y sus colegas seleccionan los genes de la vieja usanza - a mano. Los investigadores obtenien un montón de pistas sobre donde los genes están ubicados empleando gen-buscadores, estudios de la secuencia del ARN producido por los genes, y de las comparaciones del ADN humano con los genomas de otros animales. Sintetizar toda esa información permite a las personas encontrar con precisión y marcar las ubicaciones de los genes. "Los mejores métodos computarizados podría replicar la anotación manual de sólo 40 a 50 por ciento del tiempo", dijo Armid en la conferencia "Más allá del genoma".

El equipo Gencode no ha terminado con su trabajo; varios cromosomas todavía necesitan el toque humano. Gencode ha contado 21,671 genes humanos. "El número va a subir, definitivamente", añade Armid. Ya que el equipo ha localizado varios nuevos genes en el cromosoma 4, gracias a los datos de los proyectos de secuenciación del ARN, dijo.

Exactamente cuántos nuevos genes pueden ser localizado por la secuencia de ARN en lugar del ADN es una incógnita. Los científicos que la secuencia de ARN de moscas de la fruta descubrió 1.938 nuevos genes, expreso en la conferencia Brenton Graveley de la Universidad de Connecticut Health Center en Farmington.

La colección mamífera del gen, un esfuerzo para catalogar todas las versiones de larga duración en el ARN de los genes, ofrece 18.877 genes humanos. Ese número es probable que represente el límite inferior de la cuenta de genes, añade Salzberg.

Si los nuevos métodos de secuenciación del ARN detectan la misma proporción de nuevos genes en las personas que se encuentran en las moscas de la fruta, el genoma humano podría obtener cerca de 3.000 genes más, además de los ya confirmados por RefSeq. "Eso sería un resultado emocionante", narra Salzberg. "Me sorprendería, pero me gustan las sorpresas en la ciencia".


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